Жителям России предстоит генетическая паспортизация

- Элеонора Анатольевна, для чего нужны генетические паспорта и кому их будут выдавать?

- Генетический паспорт - это документ, в котором содержится информация о генетических маркерах конкретного человека. Эти паспорта уже делаются людям опасных профессий: спасателям, пожарным, военным, которые каждый день подвергаются риску на своей работе. Они позволяют опознавать тела в случае их гибели. Также генетические паспорта заводятся на преступников, в первую очередь серийных, в том числе совершающих злодеяния на сексуальной почве, чтобы увеличить вероятность раскрытия преступления.

Сейчас же, согласно указу президента, будут созданы «условия для проведения генетической паспортизации населения, развития технологий скрининга генофондов человека, животных и растений», а также национальный банк сыворотки крови. Генетическая паспортизация - это в первую очередь профилактика наследственных заболеваний, она особенно важна для потенциальных родителей, которые хотят родить здорового малыша, так как позволяет выявить все риски на стадии планирования и в ходе беременности. Вот только один свежий пример. У беременной женщины на УЗИ выявили отклонения развития плода. Врачи были уверены, что у плода - мутация, которая приведет к развитию гидроцефалии. Женщина, не доверяя заключению медиков, сделала в медико-генетическом центре анализ всех генов. К сожалению, прогноз врачей подтвердился, причем он оказался еще хуже, чем она могла ожидать. Врачи-генетики обнаружили мутацию в гене, которая может привести к развитию врождённой мышечной дистрофии-дистрогликанопатии, с поражением мозга и глаз. Женщина не стала рисковать и приняла нелегкое решение прервать беременность. Исследование помогло быстро провести диагностику, а выявление мутации позволит в дальнейшем этой женщине родить здорового ребёнка с помощью современных репродуктивных технологий, возможности которых в России очень высокие.

- А сколько примерно стоит анализы на генопаспорт?

- В среднем около 20 тысяч, но цены сильно разнятся. Полная расшифровка теста в московском медико-генетическом центре Genotek сегодня стоит 240 000 рублей. Более бюджетные услуги, например, анализ лишь тех участков ДНК, которые имеют клиническую значимость значительно дешевле. В Genotekе — от 9000 рублей. В компаниях Atlas, MyGenetics и «Мой ген» проведение ДНК-тестирования по определенным маркерам стоит 20 000–30 000 рублей. Есть и более экономные варианты: например, MyGenetics предлагает тесты от 5900 рублей за анализ семи генов до 17 900 рублей за анализ 28. Вопрос за чей счет будет проводиться генетическая паспортизация пока остается открытым. Скорее всего, государство возьмет его на себя.

- А много ли сейчас в республике людей с редкими заболеваниями? Тяжело ли им добиваться бесплатных лекарств?

- На сегодняшний день у нас в Башкирии живут 435 человек с редкими заболеваниями. Сейчас закупка лекарств по 7 нозологиям финансируется из федерального бюджета, по 24 - из регионального. Конечно, жалоб с мест о том, что пациентам не выписали то или иное лекарство поступает по прежнему много. И это очень странно. Ведь деньги на закупку лекарств в Башкирии есть! В 2019 году по сравнению с 2018 годом было увеличено финансирование на лекарственное обеспечение на 327 млн. рублей. С недавних пор мы в таких случаях стали подключать к "разбору полетов" страховые компании. Согласно новым Правилам обязательного медицинского страхования, вступившим в силу 28 мая, страховые представители обязаны реагировать на жалобы граждан, помогая им в спорных ситуациях (например, если человеку предлагают пройти платное обследование или консультацию, или слишком долгая очередь на дорогое исследование или плановую госпитализацию).Также страховые представители могут назначить экспертизу полученной медпомощи, если пациент считает, что она была оказана неквалифицированно или не в полном объеме. Страховщики в таких случаях обязаны организовать дистанционную консультацию высококвалифицированного специалиста, в том числе и из ведущих профильных клиник страны с помощью телемедицинских технологий. Все это должно помочь сделать медпомощь в Башкирии более доступной для населения.

- Возвращаясь к теме генетических паспортов, как вы считаете, станут ли они когда-нибудь столь же обязательным документом, как общегражданский паспорт?

- Я в этом просто уверена. Это дело ближайших десяти лет. Законопроект о геноме планируют внести в Госдуму уже до конца июня. Причем уже сейчас Роспотребнадзор предлагает приравнять информацию о геноме российских граждан к персональным данным.