Уфимские ученые выявили специфические мутации в генах «хрустальных людей»

Для исследования генетики изучили анализы 171 пациента с подозрением на незавершенный остеогенез в Башкортостане. У всех этих людей есть клинические проявления болезни, они могут быть следствием других заболеваний, связанных с нарушением метаболизма костной ткани. В механизм возникновения и развития заболевания вовлечены 25 генов, что существенно затрудняет ДНК-диагностику и определяет его высокую стоимость. Генетики Уфимского университета, проводя исследования данного заболевания среди жителей региона, установили закономерность мутации определенных генов: у 68 пациентов были обнаружены мутации в 4 разных генах, 93% этих мутаций ученые нашли в 2 генах коллагена 1-го типа.

- В двух генах нами была обнаружена 31 мутация, 10 из них выявлены впервые. Все они являются уникальными, кроме трех патогенных вариантов каждый из которых встретился в двух неродственных семьях пациентов татарской этнической принадлежности. Проведенные исследования показали, что для большинства пациентов с незавершенным остеогенезом из Башкортостана характерны патогенные изменения в двух генах коллагена первого типа со специфичным спектром мутаций, – комментирует директор Центра молекулярной медицины УУНиТ, доктор биологических наук Рита Хусаинова.

Исследование позволяет разработать алгоритм ДНК-диагностики, оптимального для конкретного региона с учетом популяционных особенностей народов, которые проживают в Башкирии. По словам Риты Хусаиновой, для масштабирования алгоритма нужно изучить пациентов каждого конкретного региона. С помощью этого алгоритма планируется проводить медико-генетическое консультирование семей, отягощенных незавершенным остеогенезом с последующей пренатальной диагностикой, что поможет предотвратить рождение больных детей.       

С помощью открытия уфимские ученые совместно с компанией «Парсек» из Санкт-Петербурга создали таргетную NGS-панель, подбор эффективной терапии с учетом генетических особенностей. Исследование выполнено в рамках программы Минобрнауки России «Приоритет 2030» национального проекта «Наука и университеты».