Уникальные технологии и специалисты Республиканского медико-генетического центра помогают жителям Башкирии в самых сложных ситуациях

По словам руководителя пресс-службы Минздрава РБ Софьи Алешиной,  одно их основных направлений работы центра - это перинатальная диагностика. Республика вкладывает большие силы и средства в то, чтобы дети рождались здоровыми и  полноценными.

Для этого в центре проводится пренатальный скрининг, массовое обследование беременных женщин для расчета рисков хромосомных аномалий и неонатальный скрининг, столь же массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания (фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз).   

- ДНК хранит информацию о том, какие мы с вами разные, - рассказывает Фаниль Билалов, главный врач Республиканского  медико-генетический центра. - На базе центра работают пять отделений и четыре лаборатории - обычная клинико-диагностическая, лаборатория молекулярно-генетических исследований, цитогенетическая лаборатория и лаборатория массово-селективного скрининга. Каждая из них выполняет колоссальное количество исследований. В будущем в центре планируется создать еще и центр диагностики коагулопатий – заболеваний, обусловленных нарушением системы свертывания крови. Наш центр единственный не только в республике, но и в ПФО. В других субъектах РФ медико-генетические консультации работают при перинатальных центрах, либо в областных детских больницах. У нас медико-генетический центр – отдельное подразделение Минздрава РБ. Такое решение было принято руководством республики. Оно продиктовано актуальностью исследования наследственных заболеваний.   

В центре проводится исследование хромосом высокочувствительным молекулярно-цитогенетическим FISH, который позволяет выявить даже небольшие изменения как в хромосоме, так и в ее части, подтвердить наличие хромосомной перестройки, уточнить точки разрыва хромосом и так далее.   

- Этот метод используется для лечения онкологических больных, - говорит  Эльвира Газинуровна, сотрудник цитогенетической лаборатории.  - Профильные учреждения направляют биоматериал в нашу лабораторию. Мы определяем доброкачественное образование или злокачественное, если злокачественное, то с какими мутациями это связано. От этого зависит лекарственная терапия. Если есть мутация, то подбирается соответствующая схема лечения. Эти схемы определены международным сообществом, клиническими рекомендациями. Наши специалисты алгоритмически выявляют сначала одну мутацию, потом следующую, потом цепочки. Это требует очень высокой квалификации врачей и специального высокотехнологичного оборудования, которое установлено в центре. От заключения наших специалистов зависит тактика лечения и, в конечном счете, жизнь больных. Технологии, которые используются у нас,  применяются в считанных центрах России.     

По словам Фаниля Билалова, в  Башгосмедуниверситете есть кафедра генетики, где будущие сотрудники  центра проходят ординатуру по медицинской генетике, врачи лабораторной диагностики на  кафедре лабораторной диагностики, врачи-репродуктологи на кафедре акушерства гинекологии. То есть в БГМУ они получают базовое образование. А потом по направлению центра проходят дополнительное обучение в Национальном медицинском исследовательском центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова,  медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова,  в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.  Если этого требует ситуация и с согласия пациента мы проводим видеоконсультации с этими центрами по видеоконференцсвязи.