В Башкирии проверить здоровье будущего малыша можно еще до зачатия

Премьер-министр Андрей Назаров напомнил, что с этого года по всей России, включая Башкортостан, начали проводить специальные исследования, которые помогают выявить генетические нарушения у ещё не родившихся детей. За это отвечает Республиканский медико-генетический центр. Там обследуют беременных бесплатно – по полису ОМС.

За три года в республике проверили почти 100 тысяч новорождённых. У 1,5 тысячи из них нашли высокий риск заболеваний. У 87 детей диагнозы подтвердились. Программа показала себя эффективной. Главная цель – как можно раньше обнаружить наследственные болезни, начать лечение и, что самое важное, не дать им развиться.

В этом году в медико-генетическом центре начали делать новый анализ – преимплантационное генетическое тестирование. Его проводят ещё до наступления беременности. Оно нужно тем, у кого высокий риск передать ребёнку наследственную патологию. Также для беременных из групп среднего и высокого риска (по результатам первого скрининга) предусмотрено неинвазивное ДНК-тестирование. Его можно делать даже при двойне или тройне.

Министр Айрат Рахматуллин объяснил преимущества такого теста: «Преимуществами неинвазивного ДНК-тестирования являются безопасность (берется только кровь матери) и точность, так как анализ выявляет риски по ДНК плода в 99% случаев. Тест сокращает необоснованные инвазивные вмешательства и возможные риски осложнений».

Как в республике проверяют развитие плода во время беременности? Система состоит из трёх этапов:

1. Сначала в межрайонных кабинетах проводят первичную диагностику.

2. Затем, если есть подозрения, эксперты в медико-генетическом центре подтверждают или опровергают пороки развития.

3. При подтверждённых проблемах собирают перинатальный консилиум — врачи решают, каков прогноз для жизни и здоровья ребёнка и как вести беременность дальше.

Также всех новорождённых проверяют на 38 заболеваний – это неонатальный скрининг. В этом году добавили ещё две редкие болезни. Как отметил министр, такой скрининг помогает выявить самые тяжёлые патологии на самой ранней стадии.